앞으로의 치료: 치료 및 임상 시험의 최신 소식

END NF 션입니다.

과거 신경섬유종의 유일한 치료법은 위험을 감수하고서라도 메스를 대는 '수술적 절제'뿐이었습니다. 하지만 의학의 발전으로 우리 환우회에도 희망적인 소식들이 속속 들려오고 있습니다.

먹는 약으로 종양의 크기를 줄이는 표적 치료제들의 등장. 오늘 영상은 필라델피아 어린이병원(CHOP)의 종양 전문의가 들려주는 최신 MEK 억제제(코셀루고 등)의 임상 결과와 향후 성인 환자들을 위한 치료의 미래에 대한 가슴 뛰는 이야기입니다.

영상에서 다루는 핵심 내용

수술의 한계와 새로운 대안 [00:13:39]

신경총형 신경섬유종(Plexiform)은 신경과 혈관이 복잡하게 얽혀 있어 완벽한 수술적 절제가 거의 불가능합니다. 이를 극복하기 위해 종양의 성장을 억제하는 유전자 경로(MEK)를 차단하는 표적 치료제가 개발되었습니다.

MEK 억제제의 효과 [00:19:58]

셀루메티닙(Selumetinib, 제품명 코셀루고)은 최초로 미국 FDA 승인을 받은 MEK 억제제로, 임상 시험에서 약 70%의 소아 환자가 종양 크기가 20% 이상 감소하는 효과를 보였습니다. 크기 감소뿐만 아니라 통증 경감과 운동 기능의 회복 등 삶의 질 향상도 보고되었습니다.

새로 등장한 치료제, 미르다메티닙 [00:23:12]

미르다메티닙(Mirdametinib, 제품명 고멕리/Gomekli)은 2025년 2월 11일 미국 FDA가 만 2세 이상 소아 및 성인 NF1 환자 모두에게 승인한 MEK 억제제입니다. 임상시험에서 성인 41%, 소아 52%의 객관적 반응률(ORR)을 보였고, 알약을 삼키기 어려운 환자를 위한 분산정 제형(물에 타 먹는 형태)도 함께 승인되었습니다.

⚠️ 단, 이는 미국 FDA 승인이며, 한국 식약처 허가 및 건강보험 급여 적용은 별도의 절차가 필요합니다. END NF는 국내 도입 동향을 지속 모니터링하고 있습니다.

이 외에도 카보잔티닙(Cabozantinib) 등 다른 기전의 약물들이 부작용을 줄이기 위한 병용 임상 시험 중에 있습니다.

한국 환우회의 보충

새로운 치료제의 등장은 반갑지만, 한국에서는 값비싼 약값과 엄격한 급여 기준이라는 또 다른 현실적 장벽이 존재합니다.

• 코셀루고 한국 급여 현황: 현재 한국에서는 수술이 어려운 신경총형 신경섬유종을 동반한 만 3세 이상 18세 이하 소아 NF1 환자에게만 건강보험이 적용됩니다(산정특례 적용 시 약값의 약 10% 부담). 성인 환자의 경우 급여 기준에서 제외되어, 지속 투여가 필요해도 삭감되는 사례가 발생하고 있습니다.
• 성인 급여 확대가 시급합니다: 신경섬유종증은 성장과 함께 끝나는 질환이 아니라 성인기에도 치료와 관리가 지속적으로 필요한 질환입니다. END NF는 2026년 봄 세미나 'Together, We END NF'를 통해 성인 환자에 대한 건강보험 급여 확대 필요성을 호소하고 있으며, 이는 환우회의 핵심 정책 이슈입니다.
• 환우회의 목소리가 치료제를 가져옵니다: 코셀루고 소아 급여화 과정에서도 우리 환우회의 단합된 서명 운동과 민원이 큰 힘을 발휘했습니다. 새롭게 등장하는 약물들이 신속하게 국내 식약처 허가를 받고 급여화될 수 있도록 우리 환우회가 끝까지 연대해야 합니다.

참고 자료

원본 영상

• Chelsea Cotch, NF1 and Plexiform Neurofibroma: Updates in Treatment, Children's Tumor Foundation. YouTube

약품 정보 (한국 기준)

• 식품의약품안전처(MFDS) 의약품안전나라
• 건강보험심사평가원(HIRA) 요양급여 적용기준

약품 승인 및 급여 정보는 작성 시점 기준입니다. 최신 정보는 위 공식 자료를 확인해 주세요.